学因网基因：ABAT；
与ABAT基因相关的CHPO中文疾病症状表型：全面发育迟缓,后颅窝囊肿,癫痫发作,下斜睑裂,高调哭声,下颌后缩,小脑发育不全,高身材,嗜睡,胼胝体发育不全,常染色体隐性遗传,严重的肌张力减退,反射亢进,儿童期死亡,精神运动发育迟缓,脑白质营养不良；
与ABAT基因相关的HPO英文疾病症状表型：Global developmental delay,Posterior fossa cyst,Seizures,Downslanted palpebral fissures,High-pitched cry,Retrognathia,Cerebellar hypoplasia,Tall stature,Lethargy,Agenesis of corpus callosum,Autosomal recessive inheritance,Severe muscular hypotonia,Hyperreflexia,Death in childhood,Psychomotor retardation,Leukodystrophy；
HPO相关编号:HP:0001263,HP:0007291,HP:0001250,HP:0000494,HP:0025430,HP:0000278,HP:0001321,HP:0000098,HP:0001254,HP:0001274,HP:0000007,HP:0006829,HP:0001347,HP:0003819,HP:0025356,HP:0002415；
相关病症数据库编号：OMIM:613163；
相关病症中文名：γ-氨基转移酶缺乏；
相关病症英文名：GABA-TRANSAMINASE DEFICIENCY；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ABAT往往会有以下的表型：全面发育迟缓,后颅窝囊肿,癫痫发作,下斜睑裂,高调哭声,下颌后缩,小脑发育不全,高身材,嗜睡,胼胝体发育不全,常染色体隐性遗传,严重的肌张力减退,反射亢进,儿童期死亡,精神运动发育迟缓,脑白质营养不良。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该γ-氨基转移酶缺乏进行致病基因ABAT的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
