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丙种球蛋白缺乏症 6 型常染色体隐性遗传型基因检测CD79B筛查AGAMMAGLOBULINEMIA 6, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM6症状表现反复发作型中耳炎,慢性鼻窦炎,婴儿期发病,腹泻,结膜炎,反复肺炎,丙种球蛋白缺乏血症,常染色体隐性遗传,复发性支气管炎,反复细菌感染

基因:CD79B;

与CD79B基因相关的CHPO中文疾病症状表型:反复发作型中耳炎,慢性鼻窦炎,婴儿期发病,腹泻,结膜炎,反复肺炎,丙种球蛋白缺乏血症,常染色体隐性遗传,复发性支气管炎,反复细菌感染;

与CD79B基因相关的HPO英文疾病症状表型:Recurrent otitis media,Chronic sinusitis,Infantile onset,Diarrhea,Conjunctivitis,Recurrent pneumonia,Agammaglobulinemia,Autosomal recessive inheritance,Recurrent bronchitis,Recurrent bacterial infections;

HPO相关编号:HP:0000403,HP:0011109,HP:0003593,HP:0002014,HP:0000509,HP:0006532,HP:0004432,HP:0000007,HP:0002837,HP:0002718;

相关病症数据库编号:OMIM:612692;

相关病症中文名:丙种球蛋白缺乏症 6 型常染色体隐性遗传型;

相关病症英文名:AGAMMAGLOBULINEMIA 6, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM6;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CD79B往往会有以下的表型:反复发作型中耳炎,慢性鼻窦炎,婴儿期发病,腹泻,结膜炎,反复肺炎,丙种球蛋白缺乏血症,常染色体隐性遗传,复发性支气管炎,反复细菌感染。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该丙种球蛋白缺乏症 6 型常染色体隐性遗传型进行致病基因CD79B的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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