学因网基因：BIN1；
与BIN1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：屈曲挛缩,常染色体隐性遗传,运动延迟,眼肌麻痹,上睑下垂,发病期,新生儿肌张力减退,远端肌无力,高腭,神经反射消失,中央成核的骨骼肌纤维,翼状肩胛,发音困难,婴儿期喂养困难,蹒跚步态,马蹄内翻足,高弓足,高尔斯征,中轴肌无力,脊柱后凸畸形（驼背）,EMG:肌病样异常,肌肉无力导致的呼吸功能不全,长脸,轻度智力残疾,面部神经麻痹,泛发性肌萎缩,脊柱前凸过度,脊柱侧弯,构音障碍,近端肌肉无力；
与BIN1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Flexion contracture,Autosomal recessive inheritance,Motor delay,Ophthalmoplegia,Ptosis,Onset,Neonatal hypotonia,Distal muscle weakness,High palate,Areflexia,Centrally nucleated skeletal muscle fibers,Scapular winging,Dysphonia,Feeding difficulties in infancy,Waddling gait,Talipes equinovarus,Pes cavus,Gowers sign,Axial muscle weakness,Kyphosis,EMG: myopathic abnormalities,Respiratory insufficiency due to muscle weakness,Long face,Intellectual disability, mild,Facial palsy,Generalized amyotrophy,Hyperlordosis,Scoliosis,Dysarthria,Proximal muscle weakness；
HPO相关编号:HP:0001371,HP:0000007,HP:0001270,HP:0000602,HP:0000508,HP:0003674,HP:0001319,HP:0002460,HP:0000218,HP:0001284,HP:0003687,HP:0003691,HP:0001618,HP:0008872,HP:0002515,HP:0001762,HP:0001761,HP:0003391,HP:0003327,HP:0002808,HP:0003458,HP:0002747,HP:0000276,HP:0001256,HP:0010628,HP:0003700,HP:0003307,HP:0002650,HP:0001260,HP:0003701；
相关病症数据库编号：OMIM:255200；
相关病症中文名：中央核肌病2型；
相关病症英文名：MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 2; CNM2；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BIN1往往会有以下的表型：屈曲挛缩,常染色体隐性遗传,运动延迟,眼肌麻痹,上睑下垂,发病期,新生儿肌张力减退,远端肌无力,高腭,神经反射消失,中央成核的骨骼肌纤维,翼状肩胛,发音困难,婴儿期喂养困难,蹒跚步态,马蹄内翻足,高弓足,高尔斯征,中轴肌无力,脊柱后凸畸形（驼背）,EMG:肌病样异常,肌肉无力导致的呼吸功能不全,长脸,轻度智力残疾,面部神经麻痹,泛发性肌萎缩,脊柱前凸过度,脊柱侧弯,构音障碍,近端肌肉无力。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该中央核肌病2型进行致病基因BIN1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
