基因:AXL;
与AXL基因相关的CHPO中文疾病症状表型:男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,常染色体隐性遗传,隐睾,常染色体显性遗传;
与AXL基因相关的HPO英文疾病症状表型:Gynecomastia,Primary amenorrhea,Hypogonadotrophic hypogonadism,Infertility,Sparse axillary hair,Micropenis,Sparse pubic hair,Decreased testicular size,Autosomal recessive inheritance,Cryptorchidism,Autosomal dominant inheritance;
HPO相关编号:HP:0000771,HP:0000786,HP:0000044,HP:0000789,HP:0002215,HP:0000054,HP:0002225,HP:0008734,HP:0000007,HP:0000028,HP:0000006;
相关病症数据库编号:OMIM:146110;
相关病症中文名:”低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”;
相关病症英文名:HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7;
*遗传方式:AR;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因AXL往往会有以下的表型:男子女性乳房发育,原发性闭经,低促性腺激素性性腺功能减退症,不育症,腋毛稀疏,小阴茎,阴毛稀疏,睾丸体积过小,常染色体隐性遗传,隐睾,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该”低促性腺激素性性腺功能减退 7 型,伴或不伴嗅觉缺失”进行致病基因AXL的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。