学因网基因：CASR；
与CASR基因相关的CHPO中文疾病症状表型：低钾血症,手足抽搐,肾结石,高钙尿症,肌肉痉挛,喉痉挛 ,血肾素水平升高,低镁血症,癫痫发作,肾钙质沉着症,肾脏生理异常,身材矮小,常染色体显性遗传,基底节钙化,低钙血症,感觉异常；
与CASR基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypokalemia,Tetany,Nephrolithiasis,Hypercalciuria,Muscle spasm,Laryngospasm,Increased circulating renin level,Hypomagnesemia,Seizures,Nephrocalcinosis,Abnormal renal physiology,Short stature,Autosomal dominant inheritance,Basal ganglia calcification,Hypocalcemia,Paresthesia；
HPO相关编号:HP:0002900,HP:0001281,HP:0000787,HP:0002150,HP:0003394,HP:0025425,HP:0000848,HP:0002917,HP:0001250,HP:0000121,HP:0012211,HP:0004322,HP:0000006,HP:0002135,HP:0002901,HP:0003401；
相关病症数据库编号：OMIM:601198；
相关病症中文名：低血钙症 1 型；
相关病症英文名：HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1; HYPOC1；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CASR往往会有以下的表型：低钾血症,手足抽搐,肾结石,高钙尿症,肌肉痉挛,喉痉挛 ,血肾素水平升高,低镁血症,癫痫发作,肾钙质沉着症,肾脏生理异常,身材矮小,常染色体显性遗传,基底节钙化,低钙血症,感觉异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该低血钙症 1 型进行致病基因CASR的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
