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儿童交替性偏瘫2型基因检测ATP1A3筛查ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 2; AHC2症状表现智能衰退,全面发育迟缓,舞蹈手足徐动,发作性四肢瘫痪,肌张力障碍,偏瘫,构音障碍,癫痫持续状态,共济失调,智力残疾,眼球震颤,常染色体显性遗传

基因:ATP1A3;

与ATP1A3基因相关的CHPO中文疾病症状表型:智能衰退,全面发育迟缓,舞蹈手足徐动,发作性四肢瘫痪,肌张力障碍,偏瘫,构音障碍,癫痫持续状态,共济失调,智力残疾,眼球震颤,常染色体显性遗传;

与ATP1A3基因相关的HPO英文疾病症状表型:Mental deterioration,Global developmental delay,Choreoathetosis,Episodic quadriplegia,Dystonia,Hemiplegia,Dysarthria,Status epilepticus,Ataxia,Intellectual disability,Nystagmus,Autosomal dominant inheritance;

HPO相关编号:HP:0001268,HP:0001263,HP:0001266,HP:0200072,HP:0001332,HP:0002301,HP:0001260,HP:0002133,HP:0001251,HP:0001249,HP:0000639,HP:0000006;

相关病症数据库编号:OMIM:614820;

相关病症中文名:儿童交替性偏瘫2型;

相关病症英文名:ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 2; AHC2;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ATP1A3往往会有以下的表型:智能衰退,全面发育迟缓,舞蹈手足徐动,发作性四肢瘫痪,肌张力障碍,偏瘫,构音障碍,癫痫持续状态,共济失调,智力残疾,眼球震颤,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该儿童交替性偏瘫2型进行致病基因ATP1A3的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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