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儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速2型基因检测CASQ2筛查VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2症状表现癫痫发作,常染色体隐性遗传,室性心动过速,猝死,心动过缓,晕厥

基因:CASQ2;

与CASQ2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:癫痫发作,常染色体隐性遗传,室性心动过速,猝死,心动过缓,晕厥;

与CASQ2基因相关的HPO英文疾病症状表型:Seizures,Autosomal recessive inheritance,Ventricular tachycardia,Sudden death,Bradycardia,Syncope;

HPO相关编号:HP:0001250,HP:0000007,HP:0004756,HP:0001699,HP:0001662,HP:0001279;

相关病症数据库编号:OMIM:611938;

相关病症中文名:儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速2型;

相关病症英文名:VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CASQ2往往会有以下的表型:癫痫发作,常染色体隐性遗传,室性心动过速,猝死,心动过缓,晕厥。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速2型进行致病基因CASQ2的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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