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先天性中枢性低通气综合征基因检测ASCL1筛查CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS症状表现高碳酸血症,嘴部异常,无神经节性巨结肠,后旋耳,下斜睑裂,呼吸暂停,体温调节异常,低位耳,中枢性低通气,神经节细胞瘤,通气不足,多汗症,常染色体显性遗传,心血管系统异常,便秘,神经节神经母细胞瘤,低氧血症,喂养困难

基因:ASCL1;

与ASCL1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:高碳酸血症,嘴部异常,无神经节性巨结肠,后旋耳,下斜睑裂,呼吸暂停,体温调节异常,低位耳,中枢性低通气,神经节细胞瘤,通气不足,多汗症,常染色体显性遗传,心血管系统异常,便秘,神经节神经母细胞瘤,低氧血症,喂养困难;

与ASCL1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Hypercapnia,Abnormality of the mouth,Aganglionic megacolon,Posteriorly rotated ears,Downslanted palpebral fissures,Apnea,Abnormality of temperature regulation,Low-set ears,Central hypoventilation,Ganglioneuroma,Hypoventilation,Hyperhidrosis,Autosomal dominant inheritance,Abnormality of the cardiovascular system,Constipation,Ganglioneuroblastoma,Hypoxemia,Feeding difficulties;

HPO相关编号:HP:0012416,HP:0000153,HP:0002251,HP:0000358,HP:0000494,HP:0002104,HP:0004370,HP:0000369,HP:0007110,HP:0003005,HP:0002791,HP:0000975,HP:0000006,HP:0001626,HP:0002019,HP:0006747,HP:0012418,HP:0011968;

相关病症数据库编号:OMIM:209880;

相关病症中文名:先天性中枢性低通气综合征;

相关病症英文名:CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ASCL1往往会有以下的表型:高碳酸血症,嘴部异常,无神经节性巨结肠,后旋耳,下斜睑裂,呼吸暂停,体温调节异常,低位耳,中枢性低通气,神经节细胞瘤,通气不足,多汗症,常染色体显性遗传,心血管系统异常,便秘,神经节神经母细胞瘤,低氧血症,喂养困难。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该先天性中枢性低通气综合征进行致病基因ASCL1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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