学因网基因：ATP6V1B2；
与ATP6V1B2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：感音神经性耳聋,脚趾并趾畸形,出生时发病,圆锥形齿,选择性牙齿发育不全,有汗型外胚层发育不良,无甲症,短指畸形综合征,微甲,甲营养不良,三指节拇指,常染色体显性遗传；
与ATP6V1B2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Sensorineural hearing impairment,Toe syndactyly,Congenital onset,Conical tooth,Selective tooth agenesis,Hidrotic ectodermal dysplasia,Anonychia,Brachydactyly,Small nail,Nail dystrophy,Triphalangeal thumb,Autosomal dominant inheritance；
HPO相关编号:HP:0000407,HP:0001770,HP:0003577,HP:0000698,HP:0001592,HP:0007529,HP:0001798,HP:0001156,HP:0001792,HP:0008404,HP:0001199,HP:0000006；
相关病症数据库编号：OMIM:124480；
相关病症中文名：先天性耳聋伴指甲发育不全；
相关病症英文名：DEAFNESS, CONGENITAL, WITH ONYCHODYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT; DDOD；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP6V1B2往往会有以下的表型：感音神经性耳聋,脚趾并趾畸形,出生时发病,圆锥形齿,选择性牙齿发育不全,有汗型外胚层发育不良,无甲症,短指畸形综合征,微甲,甲营养不良,三指节拇指,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该先天性耳聋伴指甲发育不全进行致病基因ATP6V1B2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
