学因网基因：CHRNA1；
与CHRNA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：上睑下垂,构音障碍,发病期,2型肌纤维萎缩,常染色体显性遗传,肌无力所致的间歇性呼吸功能不全发作,疲劳性无力,泛发性肌无力,喂养困难,吞咽困难,常染色体隐性遗传,微终板电流延长,眼肌麻痹,神经终板缩小,高腭,眼肌瘫痪；
与CHRNA1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Ptosis,Dysarthria,Onset,Type 2 muscle fiber atrophy,Autosomal dominant inheritance,Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness,Fatigable weakness,Generalized muscle weakness,Feeding difficulties,Dysphagia,Autosomal recessive inheritance,Prolonged miniature endplate currents,Ophthalmoplegia,Decreased size of nerve terminals,High palate,Ophthalmoparesis；
HPO相关编号:HP:0000508,HP:0001260,HP:0003674,HP:0003554,HP:0000006,HP:0004889,HP:0003473,HP:0003324,HP:0011968,HP:0002015,HP:0000007,HP:0003436,HP:0000602,HP:0003443,HP:0000218,HP:0000597；
相关病症数据库编号：OMIM:601462；
相关病症中文名：先天性肌无力综合征1A型；
相关病症英文名：MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 1A, SLOW-CHANNEL; CMS1A；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CHRNA1往往会有以下的表型：上睑下垂,构音障碍,发病期,2型肌纤维萎缩,常染色体显性遗传,肌无力所致的间歇性呼吸功能不全发作,疲劳性无力,泛发性肌无力,喂养困难,吞咽困难,常染色体隐性遗传,微终板电流延长,眼肌麻痹,神经终板缩小,高腭,眼肌瘫痪。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该先天性肌无力综合征1A型进行致病基因CHRNA1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
