学因网基因：CHRNE；
与CHRNE基因相关的CHPO中文疾病症状表型：胎动减少,婴儿期发病,全身性肌张力减低,下颌前突,肌萎缩,常染色体隐性遗传,肌电图:复合肌肉动作电位对神经重复刺激的递减反应,斜视,运动延迟,高尔斯征,表现度差异,神经终板缩小,构音障碍,先天性多发性关节挛缩,喂养困难,易疲劳性,哭声微弱,肌肉无力导致的呼吸功能不全,2型肌纤维萎缩,肌肉容积减少,肌肉痉挛,面部神经麻痹,疲劳性无力,吞咽困难,上睑下垂,非进行性,长脸,眼肌瘫痪,高腭,免疫系统异常,牙齿错位咬合；
与CHRNE基因相关的HPO英文疾病症状表型：Decreased fetal movement,Infantile onset,Generalized hypotonia,Mandibular prognathia,Skeletal muscle atrophy,Autosomal recessive inheritance,EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation,Strabismus,Motor delay,Gowers sign,Variable expressivity,Decreased size of nerve terminals,Dysarthria,Arthrogryposis multiplex congenita,Feeding difficulties,Easy fatigability,Weak cry,Respiratory insufficiency due to muscle weakness,Type 2 muscle fiber atrophy,Decreased muscle mass,Muscle spasm,Facial palsy,Fatigable weakness,Dysphagia,Ptosis,Nonprogressive,Long face,Ophthalmoparesis,High palate,Abnormality of the immune system,Dental malocclusion；
HPO相关编号:HP:0001558,HP:0003593,HP:0001290,HP:0000303,HP:0003202,HP:0000007,HP:0003403,HP:0000486,HP:0001270,HP:0003391,HP:0003828,HP:0003443,HP:0001260,HP:0002804,HP:0011968,HP:0003388,HP:0001612,HP:0002747,HP:0003554,HP:0003199,HP:0003394,HP:0010628,HP:0003473,HP:0002015,HP:0000508,HP:0003680,HP:0000276,HP:0000597,HP:0000218,HP:0002715,HP:0000689；
相关病症数据库编号：OMIM:608931；
相关病症中文名：先天性肌无力综合征4C型；
相关病症英文名：MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 4C, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; CMS4C；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CHRNE往往会有以下的表型：胎动减少,婴儿期发病,全身性肌张力减低,下颌前突,肌萎缩,常染色体隐性遗传,肌电图:复合肌肉动作电位对神经重复刺激的递减反应,斜视,运动延迟,高尔斯征,表现度差异,神经终板缩小,构音障碍,先天性多发性关节挛缩,喂养困难,易疲劳性,哭声微弱,肌肉无力导致的呼吸功能不全,2型肌纤维萎缩,肌肉容积减少,肌肉痉挛,面部神经麻痹,疲劳性无力,吞咽困难,上睑下垂,非进行性,长脸,眼肌瘫痪,高腭,免疫系统异常,牙齿错位咬合。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该先天性肌无力综合征4C型进行致病基因CHRNE的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
