学因网基因：CHAT；
与CHAT基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌电图:复合肌肉动作电位对神经重复刺激的递减反应,突然发作性呼吸暂停,由于神经肌肉接头缺陷导致的广泛性肌张力减低,疲劳性无力,异质性的,斜视,眼肌瘫痪,吸吮无力,肌肉无力导致的呼吸功能不全,因疾病、疲劳、紧张而导致的呼吸暂停发作,常染色体隐性遗传,哭声微弱,吞咽困难,呼吸窘迫,先天性多发性关节挛缩,上睑下垂,球麻痹,微终板电位降低,出生时发病,免疫系统异常,2型肌纤维萎缩；
与CHAT基因相关的HPO英文疾病症状表型：EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation,Sudden episodic apnea,Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction,Fatigable weakness,Heterogeneous,Strabismus,Ophthalmoparesis,Poor suck,Respiratory insufficiency due to muscle weakness,Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress,Autosomal recessive inheritance,Weak cry,Dysphagia,Respiratory distress,Arthrogryposis multiplex congenita,Ptosis,Bulbar palsy,Decreased miniature endplate potentials,Congenital onset,Abnormality of the immune system,Type 2 muscle fiber atrophy；
HPO相关编号:HP:0003403,HP:0002882,HP:0003397,HP:0003473,HP:0001425,HP:0000486,HP:0000597,HP:0002033,HP:0002747,HP:0002872,HP:0000007,HP:0001612,HP:0002015,HP:0002098,HP:0002804,HP:0000508,HP:0001283,HP:0003402,HP:0003577,HP:0002715,HP:0003554；
相关病症数据库编号：OMIM:254210；
相关病症中文名：先天性肌无力综合征6型；
相关病症英文名：MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 6, PRESYNAPTIC; CMS6；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CHAT往往会有以下的表型：肌电图:复合肌肉动作电位对神经重复刺激的递减反应,突然发作性呼吸暂停,由于神经肌肉接头缺陷导致的广泛性肌张力减低,疲劳性无力,异质性的,斜视,眼肌瘫痪,吸吮无力,肌肉无力导致的呼吸功能不全,因疾病、疲劳、紧张而导致的呼吸暂停发作,常染色体隐性遗传,哭声微弱,吞咽困难,呼吸窘迫,先天性多发性关节挛缩,上睑下垂,球麻痹,微终板电位降低,出生时发病,免疫系统异常,2型肌纤维萎缩。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该先天性肌无力综合征6型进行致病基因CHAT的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
