学因网基因：CHKB；
与CHKB基因相关的CHPO中文疾病症状表型：出生时发病,线粒体遗传,少言寡语,蹒跚步态,语言发育迟缓,肌营养不良,癫痫发作,新生儿肌张力减退,面部神经麻痹,扩张型心肌病,小头畸形,智力残疾,先天性肌营养不良,鱼鳞病,高尔斯征,常染色体隐性遗传,运动延迟,肌病,进程缓慢,血清肌酸磷酸激酶升高；
与CHKB基因相关的HPO英文疾病症状表型：Congenital onset,Mitochondrial inheritance,Poor speech,Waddling gait,Delayed speech and language development,Muscular dystrophy,Seizures,Neonatal hypotonia,Facial palsy,Dilated cardiomyopathy,Microcephaly,Intellectual disability,Congenital muscular dystrophy,Ichthyosis,Gowers sign,Autosomal recessive inheritance,Motor delay,Myopathy,Slow progression,Elevated serum creatine kinase；
HPO相关编号:HP:0003577,HP:0001427,HP:0002465,HP:0002515,HP:0000750,HP:0003560,HP:0001250,HP:0001319,HP:0010628,HP:0001644,HP:0000252,HP:0001249,HP:0003741,HP:0008064,HP:0003391,HP:0000007,HP:0001270,HP:0003198,HP:0003677,HP:0003236；
相关病症数据库编号：OMIM:602541；
相关病症中文名：先天性肌营养不良megaconial型；
相关病症英文名：MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, MEGACONIAL TYPE; MDCMC；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CHKB往往会有以下的表型：出生时发病,线粒体遗传,少言寡语,蹒跚步态,语言发育迟缓,肌营养不良,癫痫发作,新生儿肌张力减退,面部神经麻痹,扩张型心肌病,小头畸形,智力残疾,先天性肌营养不良,鱼鳞病,高尔斯征,常染色体隐性遗传,运动延迟,肌病,进程缓慢,血清肌酸磷酸激酶升高。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该先天性肌营养不良megaconial型进行致病基因CHKB的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
