学因网基因：ALOX12B；
与ALOX12B基因相关的CHPO中文疾病症状表型：毛发异常,短趾,生长延迟,鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病,智力残疾,微甲,表皮棘皮症,短指（趾）畸形,薄甲,红斑,眼睑外翻,颗粒层增厚,下唇唇红外翻,掌跖角化症,脱发,常染色体隐性遗传,先天性鱼鳞病样红皮病,外生殖器发育不良,瘫痪,少汗症；
与ALOX12B基因相关的HPO英文疾病症状表型：Abnormal hair morphology,Short toe,Growth delay,Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma,Intellectual disability,Small nail,Epidermal acanthosis,Short finger,Thin nail,Erythema,Ectropion,Hypergranulosis,Everted lower lip vermilion,Palmoplantar keratoderma,Alopecia,Autosomal recessive inheritance,Congenital ichthyosiform erythroderma,External genital hypoplasia,Paralysis,Hypohidrosis；
HPO相关编号:HP:0001595,HP:0001831,HP:0001510,HP:0007479,HP:0001249,HP:0001792,HP:0025092,HP:0009381,HP:0001816,HP:0010783,HP:0000656,HP:0025114,HP:0000232,HP:0000982,HP:0001596,HP:0000007,HP:0007431,HP:0003241,HP:0003470,HP:0000966；
相关病症数据库编号：OMIM:242100；
相关病症中文名：先天性鱼鳞病 2 型（常染色体隐性遗传）；
相关病症英文名：ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; ARCI2；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ALOX12B往往会有以下的表型：毛发异常,短趾,生长延迟,鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病,智力残疾,微甲,表皮棘皮症,短指（趾）畸形,薄甲,红斑,眼睑外翻,颗粒层增厚,下唇唇红外翻,掌跖角化症,脱发,常染色体隐性遗传,先天性鱼鳞病样红皮病,外生殖器发育不良,瘫痪,少汗症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该先天性鱼鳞病 2 型（常染色体隐性遗传）进行致病基因ALOX12B的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
