学因网基因：CD40LG；
与CD40LG基因相关的CHPO中文疾病症状表型：异常丙种球蛋白血症,T细胞活化降低,IgM水平增加,淋巴结生发中心缺失,IgE缺乏,IgA缺乏,免疫缺陷,免疫球蛋白类别转换重组障碍,X-连锁隐性遗传,脾肿大,牙龈炎,溶血性贫血,口腔炎,腹泻,IgG抗体缺乏症,扁桃体肿大,中性粒细胞减少症,反复细菌感染,血小板减少症,慢性肝炎,肝脏肿大,记忆B细胞生成障碍；
与CD40LG基因相关的HPO英文疾病症状表型：Dysgammaglobulinemia,Decreased T cell activation,Increased circulating IgM level,Absence of lymph node germinal center,Decreased circulating total IgE,Decreased circulating IgA level,Immunodeficiency,Impaired Ig class switch recombination,X-linked recessive inheritance,Splenomegaly,Gingivitis,Hemolytic anemia,Stomatitis,Diarrhea,Decreased circulating IgG level,Enlarged tonsils,Neutropenia,Recurrent bacterial infections,Thrombocytopenia,Chronic hepatitis,Hepatomegaly,Impaired memory B cell generation；
HPO相关编号:HP:0002961,HP:0005419,HP:0003496,HP:0002849,HP:0005479,HP:0002720,HP:0002721,HP:0002959,HP:0001419,HP:0001744,HP:0000230,HP:0001878,HP:0010280,HP:0002014,HP:0004315,HP:0030812,HP:0001875,HP:0002718,HP:0001873,HP:0200123,HP:0002240,HP:0002847；
相关病症数据库编号：OMIM:308230；
相关病症中文名：免疫缺陷症伴高IgM 1 型；
相关病症英文名：IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1；
*遗传方式：XLR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CD40LG往往会有以下的表型：异常丙种球蛋白血症,T细胞活化降低,IgM水平增加,淋巴结生发中心缺失,IgE缺乏,IgA缺乏,免疫缺陷,免疫球蛋白类别转换重组障碍,X-连锁隐性遗传,脾肿大,牙龈炎,溶血性贫血,口腔炎,腹泻,IgG抗体缺乏症,扁桃体肿大,中性粒细胞减少症,反复细菌感染,血小板减少症,慢性肝炎,肝脏肿大,记忆B细胞生成障碍。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该免疫缺陷症伴高IgM 1 型进行致病基因CD40LG的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
