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免疫缺陷症常见变异型 6型基因检测CD81筛查IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 6; CVID6症状表现常染色体隐性遗传,低丙球蛋白血症,免疫缺陷,反复呼吸道感染,肾小球肾炎,血小板减少症,反复细菌感染,紫癜

基因:CD81;

与CD81基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,低丙球蛋白血症,免疫缺陷,反复呼吸道感染,肾小球肾炎,血小板减少症,反复细菌感染,紫癜;

与CD81基因相关的HPO英文疾病症状表型:Autosomal recessive inheritance,Decreased antibody level in blood,Immunodeficiency,Recurrent respiratory infections,Glomerulonephritis,Thrombocytopenia,Recurrent bacterial infections,Purpura;

HPO相关编号:HP:0000007,HP:0004313,HP:0002721,HP:0002205,HP:0000099,HP:0001873,HP:0002718,HP:0000979;

相关病症数据库编号:OMIM:613496;

相关病症中文名:免疫缺陷症常见变异型 6型;

相关病症英文名:IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 6; CVID6;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CD81往往会有以下的表型:常染色体隐性遗传,低丙球蛋白血症,免疫缺陷,反复呼吸道感染,肾小球肾炎,血小板减少症,反复细菌感染,紫癜。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该免疫缺陷症常见变异型 6型进行致病基因CD81的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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