学因网基因：LRBA；
与LRBA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：进行性/渐进性,关节炎,胃炎,不能生长发育,反复发作型中耳炎,复发性鼻窦炎,支气管扩张,IgM缺乏,IgA缺乏,肺炎,血小板减少症,自身免疫性溶血性贫血,甲状腺功能减退症,生长延迟,哮喘,中性粒细胞减少症,慢性腹泻,常染色体隐性遗传,结肠炎,全血细胞减少症,免疫缺陷,结膜炎,慢性肺病,淋巴结肿大,杵状指；
与LRBA基因相关的HPO英文疾病症状表型：Progressive,Arthritis,Gastritis,Failure to thrive,Recurrent otitis media,Recurrent sinusitis,Bronchiectasis,Decreased circulating total IgM,Decreased circulating IgA level,Pneumonia,Thrombocytopenia,Autoimmune hemolytic anemia,Hypothyroidism,Growth delay,Asthma,Neutropenia,Chronic diarrhea,Autosomal recessive inheritance,Colitis,Pancytopenia,Immunodeficiency,Conjunctivitis,Chronic lung disease,Lymphadenopathy,Clubbing of fingers；
HPO相关编号:HP:0003676,HP:0001369,HP:0005263,HP:0001508,HP:0000403,HP:0011108,HP:0002110,HP:0002850,HP:0002720,HP:0002090,HP:0001873,HP:0001890,HP:0000821,HP:0001510,HP:0002099,HP:0001875,HP:0002028,HP:0000007,HP:0002583,HP:0001876,HP:0002721,HP:0000509,HP:0006528,HP:0002716,HP:0100759；
相关病症数据库编号：OMIM:614700；
相关病症中文名：”免疫缺陷症常见变异型 8型,伴自身免疫”；
相关病症英文名：IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 8, WITH AUTOIMMUNITY; CVID8；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因LRBA往往会有以下的表型：进行性/渐进性,关节炎,胃炎,不能生长发育,反复发作型中耳炎,复发性鼻窦炎,支气管扩张,IgM缺乏,IgA缺乏,肺炎,血小板减少症,自身免疫性溶血性贫血,甲状腺功能减退症,生长延迟,哮喘,中性粒细胞减少症,慢性腹泻,常染色体隐性遗传,结肠炎,全血细胞减少症,免疫缺陷,结膜炎,慢性肺病,淋巴结肿大,杵状指。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该”免疫缺陷症常见变异型 8型,伴自身免疫”进行致病基因LRBA的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
