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免疫缺陷症 19 型基因检测CD3D筛查IMMUNODEFICIENCY 19; IMD19症状表现不能生长发育,腹泻,反复发作型中耳炎,婴儿期发病,反复呼吸道感染,免疫缺陷,淋巴细胞减少症,常染色体隐性遗传

基因:CD3D;

与CD3D基因相关的CHPO中文疾病症状表型:不能生长发育,腹泻,反复发作型中耳炎,婴儿期发病,反复呼吸道感染,免疫缺陷,淋巴细胞减少症,常染色体隐性遗传;

与CD3D基因相关的HPO英文疾病症状表型:Failure to thrive,Diarrhea,Recurrent otitis media,Infantile onset,Recurrent respiratory infections,Immunodeficiency,Lymphopenia,Autosomal recessive inheritance;

HPO相关编号:HP:0001508,HP:0002014,HP:0000403,HP:0003593,HP:0002205,HP:0002721,HP:0001888,HP:0000007;

相关病症数据库编号:OMIM:615617;

相关病症中文名:免疫缺陷症 19 型;

相关病症英文名:IMMUNODEFICIENCY 19; IMD19;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CD3D往往会有以下的表型:不能生长发育,腹泻,反复发作型中耳炎,婴儿期发病,反复呼吸道感染,免疫缺陷,淋巴细胞减少症,常染色体隐性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该免疫缺陷症 19 型进行致病基因CD3D的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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