基因:CD247;
与CD247基因相关的CHPO中文疾病症状表型:疱疹病毒易感,迁延性腹泻,常染色体隐性遗传,婴儿期发病,嗜酸性粒细胞增多症,免疫缺陷,T淋巴细胞减少症;
与CD247基因相关的HPO英文疾病症状表型:Recurrent herpes,Protracted diarrhea,Autosomal recessive inheritance,Infantile onset,Eosinophilia,Immunodeficiency,Decrease in T cell count;
HPO相关编号:HP:0005353,HP:0004385,HP:0000007,HP:0003593,HP:0001880,HP:0002721,HP:0005403;
相关病症数据库编号:OMIM:610163;
相关病症中文名:免疫缺陷症 25 型;
相关病症英文名:IMMUNODEFICIENCY 25; IMD25;
*遗传方式:AR;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CD247往往会有以下的表型:疱疹病毒易感,迁延性腹泻,常染色体隐性遗传,婴儿期发病,嗜酸性粒细胞增多症,免疫缺陷,T淋巴细胞减少症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该免疫缺陷症 25 型进行致病基因CD247的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。