学因网基因：ATM；
与ATM基因相关的CHPO中文疾病症状表型：结膜毛细血管扩张,淋巴瘤,糖尿病,白血病,构音障碍,腱反射减低,牛奶咖啡斑,身材矮小,肌张力障碍,舞蹈手足徐动,霍奇金淋巴瘤,α-甲胎蛋白升高,共济失调,CD4 + T细胞的数目减少,斜视,复发性支气管炎,青春期发育延迟,胸腺发育不全,眼球震颤,常染色体隐性遗传,毛发异常,鼻窦炎,免疫球蛋白IgG2缺乏,震颤,肌阵挛,B细胞分化缺陷,支气管扩张,癫痫发作,非霍奇金淋巴瘤,糖耐量异常,女性性腺功能减退症,IgA缺乏,生精异常；
与ATM基因相关的HPO英文疾病症状表型：Conjunctival telangiectasia,Lymphoma,Diabetes mellitus,Leukemia,Dysarthria,Reduced tendon reflexes,Cafe-au-lait spot,Short stature,Dystonia,Choreoathetosis,Hodgkin lymphoma,Elevated alpha-fetoprotein,Ataxia,Decreased proportion of CD4-positive T cells,Strabismus,Recurrent bronchitis,Delayed puberty,Hypoplasia of the thymus,Nystagmus,Autosomal recessive inheritance,Abnormal hair morphology,Sinusitis,Decreased circulating IgG2 level,Tremor,Myoclonus,Defective B cell differentiation,Bronchiectasis,Seizures,Non-Hodgkin lymphoma,Glucose intolerance,Female hypogonadism,Decreased circulating IgA level,Abnormal spermatogenesis；
HPO相关编号:HP:0000524,HP:0002665,HP:0000819,HP:0001909,HP:0001260,HP:0001315,HP:0000957,HP:0004322,HP:0001332,HP:0001266,HP:0012189,HP:0006254,HP:0001251,HP:0005407,HP:0000486,HP:0002837,HP:0000823,HP:0000778,HP:0000639,HP:0000007,HP:0001595,HP:0000246,HP:0008348,HP:0001337,HP:0001336,HP:0005357,HP:0002110,HP:0001250,HP:0012539,HP:0001952,HP:0000134,HP:0002720,HP:0008669；
相关病症数据库编号：OMIM:208900；
相关病症中文名：共济失调毛细血管扩张症；
相关病症英文名：ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATM往往会有以下的表型：结膜毛细血管扩张,淋巴瘤,糖尿病,白血病,构音障碍,腱反射减低,牛奶咖啡斑,身材矮小,肌张力障碍,舞蹈手足徐动,霍奇金淋巴瘤,α-甲胎蛋白升高,共济失调,CD4 + T细胞的数目减少,斜视,复发性支气管炎,青春期发育延迟,胸腺发育不全,眼球震颤,常染色体隐性遗传,毛发异常,鼻窦炎,免疫球蛋白IgG2缺乏,震颤,肌阵挛,B细胞分化缺陷,支气管扩张,癫痫发作,非霍奇金淋巴瘤,糖耐量异常,女性性腺功能减退症,IgA缺乏,生精异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该共济失调毛细血管扩张症进行致病基因ATM的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
