学因网基因：ACTG2；
与ACTG2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：腹痛,羊水过多,细小结肠,呕吐,巨膀胱症,无神经节性巨结肠,尿潴留,腹泻,吞咽困难,假性肠梗阻,肾积水,营养不良,胰腺炎,腹胀,膀胱输尿管返流,便秘,常染色体显性遗传；
与ACTG2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Abdominal pain,Polyhydramnios,Microcolon,Vomiting,Megacystis,Aganglionic megacolon,Urinary retention,Diarrhea,Dysphagia,Intestinal pseudo-obstruction,Hydronephrosis,Malnutrition,Pancreatitis,Abdominal distention,Vesicoureteral reflux,Constipation,Autosomal dominant inheritance；
HPO相关编号:HP:0002027,HP:0001561,HP:0004388,HP:0002013,HP:0000021,HP:0002251,HP:0000016,HP:0002014,HP:0002015,HP:0004389,HP:0000126,HP:0004395,HP:0001733,HP:0003270,HP:0000076,HP:0002019,HP:0000006；
相关病症数据库编号：OMIM:155310；
相关病症中文名：内脏肌病；
相关病症英文名：VISCERAL MYOPATHY; VSCM；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTG2往往会有以下的表型：腹痛,羊水过多,细小结肠,呕吐,巨膀胱症,无神经节性巨结肠,尿潴留,腹泻,吞咽困难,假性肠梗阻,肾积水,营养不良,胰腺炎,腹胀,膀胱输尿管返流,便秘,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该内脏肌病进行致病基因ACTG2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
