学因网基因：BMPR2；
与BMPR2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：右心室肥大,高血压,肺动脉高压,动脉内膜纤维化,右心房压力升高,毛细血管扩张,肺动脉收缩,肺动脉中膜肥厚,异常血栓形成,呼吸困难,肺血管阻力增加,外显不全,右心衰竭,常染色体显性遗传,肺动脉内膜纤维化；
与BMPR2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Right ventricular hypertrophy,Hypertension,Pulmonary arterial hypertension,Arterial intimal fibrosis,Elevated right atrial pressure,Telangiectasia,Pulmonary artery vasoconstriction,Pulmonary arterial medial hypertrophy,Abnormal thrombosis,Dyspnea,Increased pulmonary vascular resistance,Incomplete penetrance,Right ventricular failure,Autosomal dominant inheritance,Pulmonary aterial intimal fibrosis；
HPO相关编号:HP:0001667,HP:0000822,HP:0002092,HP:0011353,HP:0005168,HP:0001009,HP:0005308,HP:0004964,HP:0001977,HP:0002094,HP:0005317,HP:0003829,HP:0001708,HP:0000006,HP:0005312；
相关病症数据库编号：OMIM:178600；
相关病症中文名：原发性肺动脉高压1型；
相关病症英文名：PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 1; PPH1；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BMPR2往往会有以下的表型：右心室肥大,高血压,肺动脉高压,动脉内膜纤维化,右心房压力升高,毛细血管扩张,肺动脉收缩,肺动脉中膜肥厚,异常血栓形成,呼吸困难,肺血管阻力增加,外显不全,右心衰竭,常染色体显性遗传,肺动脉内膜纤维化。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该原发性肺动脉高压1型进行致病基因BMPR2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
