学因网基因：CACNA1D；
与CACNA1D基因相关的CHPO中文疾病症状表型：脑瘫,左心室肥大,全面性强直-阵挛发作,全面发育迟缓,代谢性碱中毒,低钾血症,手足徐动症,室间隔缺损,痉挛性四肢瘫,高血压,肾结石,卵圆孔未闭,常染色体显性遗传,肺动脉高压,双侧心室肥大,皮质视觉障碍,血肾素水平降低；
与CACNA1D基因相关的HPO英文疾病症状表型：Cerebral palsy,Left ventricular hypertrophy,Generalized tonic-clonic seizures,Global developmental delay,Metabolic alkalosis,Hypokalemia,Athetosis,Ventricular septal defect,Spastic tetraplegia,Hypertension,Nephrolithiasis,Patent foramen ovale,Autosomal dominant inheritance,Pulmonary arterial hypertension,Biventricular hypertrophy,Cerebral visual impairment,Decreased circulating renin level；
HPO相关编号:HP:0100021,HP:0001712,HP:0002069,HP:0001263,HP:0200114,HP:0002900,HP:0002305,HP:0001629,HP:0002510,HP:0000822,HP:0000787,HP:0001655,HP:0000006,HP:0002092,HP:0200128,HP:0100704,HP:0003351；
相关病症数据库编号：OMIM:615474；
相关病症中文名：原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常；
相关病症英文名：PRIMARY ALDOSTERONISM, SEIZURES, AND NEUROLOGIC ABNORMALITIES; PASNA；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CACNA1D往往会有以下的表型：脑瘫,左心室肥大,全面性强直-阵挛发作,全面发育迟缓,代谢性碱中毒,低钾血症,手足徐动症,室间隔缺损,痉挛性四肢瘫,高血压,肾结石,卵圆孔未闭,常染色体显性遗传,肺动脉高压,双侧心室肥大,皮质视觉障碍,血肾素水平降低。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常进行致病基因CACNA1D的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
