学因网基因：CACNA1A；
与CACNA1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌张力障碍,复视,肌强直,扫视追求平稳运动异常,感觉异常,凝视诱发眼震,常染色体显性遗传,小脑蚓部萎缩,进行性小脑共济失调,前庭功能障碍,下击型眼球震颤,构音障碍,偏头痛,发作性共济失调,眩晕,外显不全,耳鸣,肌无力；
与CACNA1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Dystonia,Diplopia,Myotonia,Saccadic smooth pursuit,Paresthesia,Gaze-evoked nystagmus,Autosomal dominant inheritance,Cerebellar vermis atrophy,Progressive cerebellar ataxia,Vestibular dysfunction,Downbeat nystagmus,Dysarthria,Migraine,Episodic ataxia,Vertigo,Incomplete penetrance,Tinnitus,Muscle weakness；
HPO相关编号:HP:0001332,HP:0000651,HP:0002486,HP:0001152,HP:0003401,HP:0000640,HP:0000006,HP:0006855,HP:0002073,HP:0001751,HP:0010545,HP:0001260,HP:0002076,HP:0002131,HP:0002321,HP:0003829,HP:0000360,HP:0001324；
相关病症数据库编号：OMIM:108500；
相关病症中文名：发作性共济失调 2 型；
相关病症英文名：EPISODIC ATAXIA, TYPE 2; EA2；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CACNA1A往往会有以下的表型：肌张力障碍,复视,肌强直,扫视追求平稳运动异常,感觉异常,凝视诱发眼震,常染色体显性遗传,小脑蚓部萎缩,进行性小脑共济失调,前庭功能障碍,下击型眼球震颤,构音障碍,偏头痛,发作性共济失调,眩晕,外显不全,耳鸣,肌无力。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该发作性共济失调 2 型进行致病基因CACNA1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
