学因网基因：ABCA3；
与ABCA3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：HRCT可见肺部毛玻璃样结构,HRCT可见肺部网状结构,肺动脉瓣关闭不全,杵状指,支气管扩张,劳力性呼吸困难,肺啰音,蜂窝状肺 ,胃食管反流,肺纤维化,咳嗽；
与ABCA3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Ground-glass opacification on pulmonary HRCT,Reticular pattern on pulmonary HRCT,Pulmonary insufficiency,Clubbing of fingers,Bronchiectasis,Exertional dyspnea,Crackles,Honeycomb lung,Gastroesophageal reflux,Pulmonary fibrosis,Cough；
HPO相关编号:HP:0025179,HP:0025390,HP:0010444,HP:0100759,HP:0002110,HP:0002875,HP:0030830,HP:0025175,HP:0002020,HP:0002206,HP:0012735；
相关病症数据库编号：ORPHA:2032；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ABCA3往往会有以下的表型：HRCT可见肺部毛玻璃样结构,HRCT可见肺部网状结构,肺动脉瓣关闭不全,杵状指,支气管扩张,劳力性呼吸困难,肺啰音,蜂窝状肺 ,胃食管反流,肺纤维化,咳嗽。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ABCA3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
