学因网基因：ABCA4；
与ABCA4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：圆锥角膜,白内障,高胰岛素血症,失明,睾丸异常,性腺功能减退症,青光眼,眼肌麻痹,2型糖尿病,鼻孔前翻,阴茎发育不良,宽鼻梁,感音神经性耳聋,智力残疾,非典型皮肤瘢痕,视网膜色素沉着异常,传导性听力障碍,视网膜电流图异常,视神经萎缩,畏光,肥胖,渐进夜盲症,反射亢进,视网膜脉管系统异常,眼球震颤；
与ABCA4基因相关的HPO英文疾病症状表型：Keratoconus,Cataract,Hyperinsulinemia,Blindness,Abnormal testis morphology,Hypogonadism,Glaucoma,Ophthalmoplegia,Type II diabetes mellitus,Anteverted nares,Hypoplasia of penis,Wide nasal bridge,Sensorineural hearing impairment,Intellectual disability,Atypical scarring of skin,Abnormality of retinal pigmentation,Conductive hearing impairment,Abnormal electroretinogram,Optic atrophy,Photophobia,Obesity,Progressive night blindness,Hyperreflexia,Abnormal retinal vascular morphology,Nystagmus；
HPO相关编号:HP:0000563,HP:0000518,HP:0000842,HP:0000618,HP:0000035,HP:0000135,HP:0000501,HP:0000602,HP:0005978,HP:0000463,HP:0008736,HP:0000431,HP:0000407,HP:0001249,HP:0000987,HP:0007703,HP:0000405,HP:0000512,HP:0000648,HP:0000613,HP:0001513,HP:0007675,HP:0001347,HP:0008046,HP:0000639；
相关病症数据库编号：ORPHA:791；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ABCA4往往会有以下的表型：圆锥角膜,白内障,高胰岛素血症,失明,睾丸异常,性腺功能减退症,青光眼,眼肌麻痹,2型糖尿病,鼻孔前翻,阴茎发育不良,宽鼻梁,感音神经性耳聋,智力残疾,非典型皮肤瘢痕,视网膜色素沉着异常,传导性听力障碍,视网膜电流图异常,视神经萎缩,畏光,肥胖,渐进夜盲症,反射亢进,视网膜脉管系统异常,眼球震颤。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ABCA4的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
