学因网基因：ABCA4；
与ABCA4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：视觉诱发电位异常,中心视力下降,突发性不自主眼球运动,黄斑色素沉着异常,脉络膜异常,黄斑黄/白病变,中心暗点,椒盐状视网膜病变,黄斑发育缺陷/不全,黄斑中心凹异常,夜盲症,视网膜色素上皮丢失,视网膜变薄,黄斑变性,色觉障碍；
与ABCA4基因相关的HPO英文疾病症状表型：Abnormality of visual evoked potentials,Reduced visual acuity,Paroxysmal involuntary eye movements,Abnormality of macular pigmentation,Abnormal choroid morphology,Yellow/white lesions of the macula,Central scotoma,Retinal pigment epithelial mottling,Aplasia/Hypoplasia of the macula,Abnormal foveal morphology,Nyctalopia,Retinal pigment epithelial atrophy,Retinal thinning,Macular degeneration,Color vision defect；
HPO相关编号:HP:0000649,HP:0007663,HP:0007704,HP:0008002,HP:0000610,HP:0030500,HP:0000603,HP:0007814,HP:0008059,HP:0000493,HP:0000662,HP:0007722,HP:0030329,HP:0000608,HP:0000551；
相关病症数据库编号：ORPHA:827；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ABCA4往往会有以下的表型：视觉诱发电位异常,中心视力下降,突发性不自主眼球运动,黄斑色素沉着异常,脉络膜异常,黄斑黄/白病变,中心暗点,椒盐状视网膜病变,黄斑发育缺陷/不全,黄斑中心凹异常,夜盲症,视网膜色素上皮丢失,视网膜变薄,黄斑变性,色觉障碍。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ABCA4的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
