学因网基因：ACADVL；
与ACADVL基因相关的CHPO中文疾病症状表型：房室传导阻滞,超重,肝脏肿大,嗜睡,扩张型心肌病,小于胎龄儿,巨头畸形,肝脏转氨酶升高,呼吸窘迫,喂养困难,肥胖,阵发性呼吸急促,心室纤维性颤动,小儿肌张力减退,心包积液,代谢性酸中毒,小脑延髓池扩大,运动诱导的横纹肌溶解,肛门前置,QT间期延长,皮肤炎症反应,呕吐,黄疸,循环系统内游离脂肪酸水平增高,低钙血症,卵圆孔未闭,高氨血症,低体温,肌肉痉挛,室性心动过速,低蛋白血症,室间隔缺损,疼痛,低酮性低血糖,肺炎,血清肌酸磷酸激酶升高；
与ACADVL基因相关的HPO英文疾病症状表型：Atrioventricular block,Overweight,Hepatomegaly,Lethargy,Dilated cardiomyopathy,Small for gestational age,Macrocephaly,Elevated hepatic transaminase,Respiratory distress,Feeding difficulties,Obesity,Episodic tachypnea,Ventricular fibrillation,Infantile muscular hypotonia,Pericardial effusion,Metabolic acidosis,Enlarged cisterna magna,Exercise-induced rhabdomyolysis,Anteriorly placed anus,Prolonged QT interval,Inflammatory abnormality of the skin,Vomiting,Jaundice,Increased circulating free fatty acid level,Hypocalcemia,Patent foramen ovale,Hyperammonemia,Hypothermia,Muscle spasm,Ventricular tachycardia,Hypoproteinemia,Ventricular septal defect,Pain,Hypoketotic hypoglycemia,Pneumonia,Elevated serum creatine kinase；
HPO相关编号:HP:0001678,HP:0025502,HP:0002240,HP:0001254,HP:0001644,HP:0001518,HP:0000256,HP:0002910,HP:0002098,HP:0011968,HP:0001513,HP:0002876,HP:0001663,HP:0008947,HP:0001698,HP:0001942,HP:0002280,HP:0009045,HP:0001545,HP:0001657,HP:0011123,HP:0002013,HP:0000952,HP:0030781,HP:0002901,HP:0001655,HP:0001987,HP:0002045,HP:0003394,HP:0004756,HP:0003075,HP:0001629,HP:0012531,HP:0001985,HP:0002090,HP:0003236；
相关病症数据库编号：ORPHA:26793；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACADVL往往会有以下的表型：房室传导阻滞,超重,肝脏肿大,嗜睡,扩张型心肌病,小于胎龄儿,巨头畸形,肝脏转氨酶升高,呼吸窘迫,喂养困难,肥胖,阵发性呼吸急促,心室纤维性颤动,小儿肌张力减退,心包积液,代谢性酸中毒,小脑延髓池扩大,运动诱导的横纹肌溶解,肛门前置,QT间期延长,皮肤炎症反应,呕吐,黄疸,循环系统内游离脂肪酸水平增高,低钙血症,卵圆孔未闭,高氨血症,低体温,肌肉痉挛,室性心动过速,低蛋白血症,室间隔缺损,疼痛,低酮性低血糖,肺炎,血清肌酸磷酸激酶升高。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACADVL的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
