学因网基因：ACAN；
与ACAN基因相关的CHPO中文疾病症状表型：声音嘶哑,短指畸形综合征,面中部后缩,腰椎前凸过度,肢体中部不规则缩短,功能性呼吸异常,无鼻梁,下颌前突,低位后旋转耳,拇指变宽,相对大头畸形,指（趾）甲异常,肢体短缩,桶状胸,关节松弛,短颈；
与ACAN基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hoarse voice,Brachydactyly,Midface retrusion,Lumbar hyperlordosis,Mesomelia,Functional respiratory abnormality,Absent nasal bridge,Mandibular prognathia,Low-set, posteriorly rotated ears,Broad thumb,Relative macrocephaly,Abnormality of the nail,Rhizomelia,Barrel-shaped chest,Joint laxity,Short neck；
HPO相关编号:HP:0001609,HP:0001156,HP:0011800,HP:0002938,HP:0003027,HP:0002795,HP:0005285,HP:0000303,HP:0000368,HP:0011304,HP:0004482,HP:0001597,HP:0008905,HP:0001552,HP:0001388,HP:0000470；
相关病症数据库编号：ORPHA:171866；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACAN往往会有以下的表型：声音嘶哑,短指畸形综合征,面中部后缩,腰椎前凸过度,肢体中部不规则缩短,功能性呼吸异常,无鼻梁,下颌前突,低位后旋转耳,拇指变宽,相对大头畸形,指（趾）甲异常,肢体短缩,桶状胸,关节松弛,短颈。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACAN的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
