学因网基因：ACAT1；
与ACAT1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：苍白圈,低血压,白细胞增多症,脱水,水肿,通过MRS发现的脑代谢异常,易激惹,呼吸过速,高血压,重度智力残疾,呕吐,口服厌恶,咳嗽,肌张力减退,肝脏肿大,低血糖,腱反射减弱,情感淡漠,代谢性酸中毒,昏迷,厌食症,癫痫发作,共济失调,高氨血症,高尿酸血症,发热,锥体外系运动障碍,腹泻,痉挛,高血糖,血小板增多症,轻度智力残疾,血清乳酸增高,体重减轻,酮尿,酮症酸中毒,运动延迟,嗜睡；
与ACAT1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Pallor,Hypotension,Leukocytosis,Dehydration,Edema,Abnormal metabolic brain imaging by MRS,Agitation,Tachypnea,Hypertension,Intellectual disability, severe,Vomiting,Oral aversion,Cough,Muscular hypotonia,Hepatomegaly,Hypoglycemia,Hyporeflexia,Apathy,Metabolic acidosis,Coma,Anorexia,Seizures,Ataxia,Hyperammonemia,Hyperuricemia,Fever,Extrapyramidal dyskinesia,Diarrhea,Spasticity,Hyperglycemia,Thrombocytosis,Intellectual disability, mild,Increased serum lactate,Weight loss,Ketonuria,Ketoacidosis,Motor delay,Excessive daytime somnolence；
HPO相关编号:HP:0000980,HP:0002615,HP:0001974,HP:0001944,HP:0000969,HP:0012705,HP:0000713,HP:0002789,HP:0000822,HP:0010864,HP:0002013,HP:0012523,HP:0012735,HP:0001252,HP:0002240,HP:0001943,HP:0001265,HP:0000741,HP:0001942,HP:0001259,HP:0002039,HP:0001250,HP:0001251,HP:0001987,HP:0002149,HP:0001945,HP:0007308,HP:0002014,HP:0001257,HP:0003074,HP:0001894,HP:0001256,HP:0002151,HP:0001824,HP:0002919,HP:0001993,HP:0001270,HP:0001262；
相关病症数据库编号：ORPHA:134；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACAT1往往会有以下的表型：苍白圈,低血压,白细胞增多症,脱水,水肿,通过MRS发现的脑代谢异常,易激惹,呼吸过速,高血压,重度智力残疾,呕吐,口服厌恶,咳嗽,肌张力减退,肝脏肿大,低血糖,腱反射减弱,情感淡漠,代谢性酸中毒,昏迷,厌食症,癫痫发作,共济失调,高氨血症,高尿酸血症,发热,锥体外系运动障碍,腹泻,痉挛,高血糖,血小板增多症,轻度智力残疾,血清乳酸增高,体重减轻,酮尿,酮症酸中毒,运动延迟,嗜睡。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACAT1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
