基因:ACP2;
与ACP2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:呕吐,肌张力减退,异常出血,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,角弓反张;
与ACP2基因相关的HPO英文疾病症状表型:Vomiting,Muscular hypotonia,Abnormal bleeding,Generalized hypotonia,Autosomal recessive inheritance,Opisthotonus;
HPO相关编号:HP:0002013,HP:0001252,HP:0001892,HP:0001290,HP:0000007,HP:0002179;
相关病症数据库编号:OMIM:200950;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:ACID PHOSPHATASE DEFICIENCY;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因ACP2往往会有以下的表型:呕吐,肌张力减退,异常出血,全身性肌张力减低,常染色体隐性遗传,角弓反张。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACP2的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。