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基因检测ACP5筛查症状表现骨骺异常,椎体形态异常,干骺端异常,脊柱前凸过度,脊柱后凸畸形(驼背),短肢,肢体短缩,牙齿萌出延迟,大髂骨翼

基因:ACP5;

与ACP5基因相关的CHPO中文疾病症状表型:骨骺异常,椎体形态异常,干骺端异常,脊柱前凸过度,脊柱后凸畸形(驼背),短肢,肢体短缩,牙齿萌出延迟,大髂骨翼;

与ACP5基因相关的HPO英文疾病症状表型:Abnormality of epiphysis morphology,Abnormal form of the vertebral bodies,Abnormality of the metaphysis,Hyperlordosis,Kyphosis,Micromelia,Rhizomelia,Delayed eruption of teeth,Large iliac wings;

HPO相关编号:HP:0005930,HP:0003312,HP:0000944,HP:0003307,HP:0002808,HP:0002983,HP:0008905,HP:0000684,HP:0008818;

相关病症数据库编号:ORPHA:1855;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ACP5往往会有以下的表型:骨骺异常,椎体形态异常,干骺端异常,脊柱前凸过度,脊柱后凸畸形(驼背),短肢,肢体短缩,牙齿萌出延迟,大髂骨翼。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACP5的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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