学因网基因：ACTA1；
与ACTA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：双侧面瘫,臀先露,多发性产前骨折,小阴茎,吞咽困难,严重的肌张力减退,大囟门,少动,拇指内收,先天性多发性关节挛缩,低位耳,膈肌异常,手背水肿,呼吸衰竭,杆状体,1型肌纤维优势,结缔组织增多,运动延迟,肌萎缩,肺发育不良,羊水过多,眼肌麻痹,尿道下裂,中轴肌无力,早产,胎动减少,肋骨变薄；
与ACTA1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Facial diplegia,Breech presentation,Multiple prenatal fractures,Micropenis,Dysphagia,Severe muscular hypotonia,Large fontanelles,Hypokinesia,Adducted thumb,Arthrogryposis multiplex congenita,Low-set ears,Abnormality of the diaphragm,Edema of the dorsum of hands,Respiratory failure,Nemaline bodies,Type 1 muscle fiber predominance,Increased connective tissue,Motor delay,Skeletal muscle atrophy,Pulmonary hypoplasia,Polyhydramnios,Ophthalmoplegia,Hypospadias,Axial muscle weakness,Premature birth,Decreased fetal movement,Thin ribs；
HPO相关编号:HP:0001349,HP:0001623,HP:0005855,HP:0000054,HP:0002015,HP:0006829,HP:0000239,HP:0002375,HP:0001181,HP:0002804,HP:0000369,HP:0000775,HP:0007514,HP:0002878,HP:0003798,HP:0003803,HP:0009025,HP:0001270,HP:0003202,HP:0002089,HP:0001561,HP:0000602,HP:0000047,HP:0003327,HP:0001622,HP:0001558,HP:0000883；
相关病症数据库编号：ORPHA:171430；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTA1往往会有以下的表型：双侧面瘫,臀先露,多发性产前骨折,小阴茎,吞咽困难,严重的肌张力减退,大囟门,少动,拇指内收,先天性多发性关节挛缩,低位耳,膈肌异常,手背水肿,呼吸衰竭,杆状体,1型肌纤维优势,结缔组织增多,运动延迟,肌萎缩,肺发育不良,羊水过多,眼肌麻痹,尿道下裂,中轴肌无力,早产,胎动减少,肋骨变薄。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACTA1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
