学因网基因：ACTA1；
与ACTA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：多发性产前骨折,胸廓异常,严重的肌张力减退,双侧面瘫,腱反射减弱,运动延迟,眼距过宽,吞咽困难,EMG:肌病样异常,低位耳,1型肌纤维优势,杆状体,肌萎缩,胎动减少,早产,神经反射消失,羊水过多,长人中,先天性多发性关节挛缩,泛发性肌无力,腭高而窄,肌病性面容,呼吸衰竭,行走困难,少动,眼肌麻痹；
与ACTA1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Multiple prenatal fractures,Abnormality of the thorax,Severe muscular hypotonia,Facial diplegia,Hyporeflexia,Motor delay,Hypertelorism,Dysphagia,EMG: myopathic abnormalities,Low-set ears,Type 1 muscle fiber predominance,Nemaline bodies,Skeletal muscle atrophy,Decreased fetal movement,Premature birth,Areflexia,Polyhydramnios,Long philtrum,Arthrogryposis multiplex congenita,Generalized muscle weakness,High, narrow palate,Myopathic facies,Respiratory failure,Difficulty walking,Hypokinesia,Ophthalmoplegia；
HPO相关编号:HP:0005855,HP:0000765,HP:0006829,HP:0001349,HP:0001265,HP:0001270,HP:0000316,HP:0002015,HP:0003458,HP:0000369,HP:0003803,HP:0003798,HP:0003202,HP:0001558,HP:0001622,HP:0001284,HP:0001561,HP:0000343,HP:0002804,HP:0003324,HP:0002705,HP:0002058,HP:0002878,HP:0002355,HP:0002375,HP:0000602；
相关病症数据库编号：ORPHA:171433；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTA1往往会有以下的表型：多发性产前骨折,胸廓异常,严重的肌张力减退,双侧面瘫,腱反射减弱,运动延迟,眼距过宽,吞咽困难,EMG:肌病样异常,低位耳,1型肌纤维优势,杆状体,肌萎缩,胎动减少,早产,神经反射消失,羊水过多,长人中,先天性多发性关节挛缩,泛发性肌无力,腭高而窄,肌病性面容,呼吸衰竭,行走困难,少动,眼肌麻痹。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACTA1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
