学因网基因：ACTA1；
与ACTA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：神经肌肉源性吞咽困难,运动迟缓,肌肉无力导致的呼吸功能不全,翼状肩胛,全身性肌张力减低,口咽部肌肉疲劳性无力,羊水过多,四肢肌肉无力,肌酸磷酸激酶轻度升高,先天性多发性关节挛缩,上睑下垂,胎儿运动不能序列征,行走困难,肌纤维直径变异性增大,1型肌纤维优势,修长的身材,窄胸,脊柱侧弯,神经反射消失,双侧面瘫,喂养困难,臀先露,颈肌无力,运动不耐受,肌肉僵硬,肺活量减少,泛发性四肢肌肉萎缩,腱反射减弱,眼距过宽,肌肉脂肪含量增加,蹒跚步态,笨拙,杆状体,EMG:肌病样异常,心肌病,运动延迟,高腭,脊柱强直,高弓足,小下颌畸形,延髓征象,长脸,脸狭窄；
与ACTA1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Neuromuscular dysphagia,Bradykinesia,Respiratory insufficiency due to muscle weakness,Scapular winging,Generalized hypotonia,Fatigable weakness of bulbar muscles,Polyhydramnios,Limb muscle weakness,Mildly elevated creatine kinase,Arthrogryposis multiplex congenita,Ptosis,Fetal akinesia sequence,Difficulty walking,Increased variability in muscle fiber diameter,Type 1 muscle fiber predominance,Slender build,Narrow chest,Scoliosis,Areflexia,Facial diplegia,Feeding difficulties,Breech presentation,Neck muscle weakness,Exercise intolerance,Muscle stiffness,Reduced vital capacity,Generalized limb muscle atrophy,Hyporeflexia,Hypertelorism,Increased muscle lipid content,Waddling gait,Clumsiness,Nemaline bodies,EMG: myopathic abnormalities,Cardiomyopathy,Motor delay,High palate,Spinal rigidity,Pes cavus,Micrognathia,Bulbar signs,Long face,Narrow face；
HPO相关编号:HP:0002068,HP:0002067,HP:0002747,HP:0003691,HP:0001290,HP:0030192,HP:0001561,HP:0003690,HP:0008180,HP:0002804,HP:0000508,HP:0001989,HP:0002355,HP:0003557,HP:0003803,HP:0001533,HP:0000774,HP:0002650,HP:0001284,HP:0001349,HP:0011968,HP:0001623,HP:0000467,HP:0003546,HP:0003552,HP:0002792,HP:0009055,HP:0001265,HP:0000316,HP:0009058,HP:0002515,HP:0002312,HP:0003798,HP:0003458,HP:0001638,HP:0001270,HP:0000218,HP:0003306,HP:0001761,HP:0000347,HP:0002483,HP:0000276,HP:0000275；
相关病症数据库编号：ORPHA:171439；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTA1往往会有以下的表型：神经肌肉源性吞咽困难,运动迟缓,肌肉无力导致的呼吸功能不全,翼状肩胛,全身性肌张力减低,口咽部肌肉疲劳性无力,羊水过多,四肢肌肉无力,肌酸磷酸激酶轻度升高,先天性多发性关节挛缩,上睑下垂,胎儿运动不能序列征,行走困难,肌纤维直径变异性增大,1型肌纤维优势,修长的身材,窄胸,脊柱侧弯,神经反射消失,双侧面瘫,喂养困难,臀先露,颈肌无力,运动不耐受,肌肉僵硬,肺活量减少,泛发性四肢肌肉萎缩,腱反射减弱,眼距过宽,肌肉脂肪含量增加,蹒跚步态,笨拙,杆状体,EMG:肌病样异常,心肌病,运动延迟,高腭,脊柱强直,高弓足,小下颌畸形,延髓征象,长脸,脸狭窄。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACTA1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
