学因网基因：ACTB；
与ACTB基因相关的CHPO中文疾病症状表型：额头高,成年早期死亡,失明,感音神经性耳聋,全面性肌张力障碍,脊柱侧弯,臀部外旋,巨舌症,免疫缺陷,肩胛骨发育不全,智能衰退,短肢,白内障,口裂,贲门失弛缓症,脊柱后凸畸形（驼背）,眼距过宽,智力残疾,身材矮小,全面发育迟缓,吞咽困难；
与ACTB基因相关的HPO英文疾病症状表型：High forehead,Death in early adulthood,Blindness,Sensorineural hearing impairment,Generalized dystonia,Scoliosis,Externally rotated hips,Macroglossia,Immunodeficiency,Hypoplastic scapulae,Mental deterioration,Micromelia,Cataract,Oral cleft,Achalasia,Kyphosis,Hypertelorism,Intellectual disability,Short stature,Global developmental delay,Dysphagia；
HPO相关编号:HP:0000348,HP:0100613,HP:0000618,HP:0000407,HP:0007325,HP:0002650,HP:0008796,HP:0000158,HP:0002721,HP:0000882,HP:0001268,HP:0002983,HP:0000518,HP:0000202,HP:0002571,HP:0002808,HP:0000316,HP:0001249,HP:0004322,HP:0001263,HP:0002015；
相关病症数据库编号：ORPHA:79107；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTB往往会有以下的表型：额头高,成年早期死亡,失明,感音神经性耳聋,全面性肌张力障碍,脊柱侧弯,臀部外旋,巨舌症,免疫缺陷,肩胛骨发育不全,智能衰退,短肢,白内障,口裂,贲门失弛缓症,脊柱后凸畸形（驼背）,眼距过宽,智力残疾,身材矮小,全面发育迟缓,吞咽困难。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACTB的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
