学因网基因：ACVR1；
与ACVR1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌肉组织异位性骨化,关节骨性联接,韧带组织异位性骨化,脚拇趾趾骨不发育或发育低下,不能生长发育,关节活动受限,智力残疾,椎骨异常,皮下结节,小手指屈指畸形,第一跖骨异常,短拇趾,癫痫发作,青光眼,呼吸功能不全,听力障碍,拇趾外翻,脱发,贫血,脊柱强直；
与ACVR1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Ectopic ossification in muscle tissue,Synostosis of joints,Ectopic ossification in ligament tissue,Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux,Failure to thrive,Limitation of joint mobility,Intellectual disability,Abnormal vertebral morphology,Subcutaneous nodule,Clinodactyly of the 5th finger,Abnormality of the first metatarsal bone,Short hallux,Seizures,Glaucoma,Respiratory insufficiency,Hearing impairment,Hallux valgus,Alopecia,Anemia,Spinal rigidity；
HPO相关编号:HP:0011987,HP:0100240,HP:0011989,HP:0010058,HP:0001508,HP:0001376,HP:0001249,HP:0003468,HP:0001482,HP:0004209,HP:0010054,HP:0010109,HP:0001250,HP:0000501,HP:0002093,HP:0000365,HP:0001822,HP:0001596,HP:0001903,HP:0003306；
相关病症数据库编号：ORPHA:337；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACVR1往往会有以下的表型：肌肉组织异位性骨化,关节骨性联接,韧带组织异位性骨化,脚拇趾趾骨不发育或发育低下,不能生长发育,关节活动受限,智力残疾,椎骨异常,皮下结节,小手指屈指畸形,第一跖骨异常,短拇趾,癫痫发作,青光眼,呼吸功能不全,听力障碍,拇趾外翻,脱发,贫血,脊柱强直。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACVR1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
