学因网基因：ACVRL1；
与ACVRL1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：短暂性脑缺血发作,内脏血管瘤病,视网膜毛细血管扩张,皮肤毛细血管扩张,蛛网膜下腔出血,鼻衄,门脉高压,结膜毛细血管扩张,咯血,胃肠道出血,海绵状血管瘤,偏头痛,肠息肉病,肾结石,外围动静脉瘘,胆石症,血尿,自发性血肿,小细胞性贫血,食管静脉曲张,静脉血栓形成,肝功能衰竭,弱视,肺栓塞,胆囊炎,癫痫发作,肺动脉高压,肝硬化,充血性心力衰竭,脑出血；
与ACVRL1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Transient ischemic attack,Visceral angiomatosis,Retinal telangiectasia,Telangiectasia of the skin,Subarachnoid hemorrhage,Epistaxis,Portal hypertension,Conjunctival telangiectasia,Hemoptysis,Gastrointestinal hemorrhage,Cavernous hemangioma,Migraine,Intestinal polyposis,Nephrolithiasis,Peripheral arteriovenous fistula,Cholelithiasis,Hematuria,Spontaneous hematomas,Microcytic anemia,Esophageal varix,Venous thrombosis,Hepatic failure,Amblyopia,Pulmonary embolism,Cholecystitis,Seizures,Pulmonary arterial hypertension,Cirrhosis,Congestive heart failure,Cerebral hemorrhage；
HPO相关编号:HP:0002326,HP:0100761,HP:0007763,HP:0100585,HP:0002138,HP:0000421,HP:0001409,HP:0000524,HP:0002105,HP:0002239,HP:0001048,HP:0002076,HP:0200008,HP:0000787,HP:0100784,HP:0001081,HP:0000790,HP:0007420,HP:0001935,HP:0002040,HP:0004936,HP:0001399,HP:0000646,HP:0002204,HP:0001082,HP:0001250,HP:0002092,HP:0001394,HP:0001635,HP:0001342；
相关病症数据库编号：ORPHA:774；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACVRL1往往会有以下的表型：短暂性脑缺血发作,内脏血管瘤病,视网膜毛细血管扩张,皮肤毛细血管扩张,蛛网膜下腔出血,鼻衄,门脉高压,结膜毛细血管扩张,咯血,胃肠道出血,海绵状血管瘤,偏头痛,肠息肉病,肾结石,外围动静脉瘘,胆石症,血尿,自发性血肿,小细胞性贫血,食管静脉曲张,静脉血栓形成,肝功能衰竭,弱视,肺栓塞,胆囊炎,癫痫发作,肺动脉高压,肝硬化,充血性心力衰竭,脑出血。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ACVRL1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
