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基因检测ADCY5筛查症状表现舞蹈样运动,静止性震颤,躯干肌张力减退,充血性心力衰竭,肌阵挛,行走困难,扩张型心肌病,面肌颤搐,粗大运动发育迟缓,构音障碍,肢体张力亢进,反射亢进,肌张力障碍,口面运动障碍

基因:ADCY5;

与ADCY5基因相关的CHPO中文疾病症状表型:舞蹈样运动,静止性震颤,躯干肌张力减退,充血性心力衰竭,肌阵挛,行走困难,扩张型心肌病,面肌颤搐,粗大运动发育迟缓,构音障碍,肢体张力亢进,反射亢进,肌张力障碍,口面运动障碍;

与ADCY5基因相关的HPO英文疾病症状表型:Chorea,Resting tremor,Muscular hypotonia of the trunk,Congestive heart failure,Myoclonus,Difficulty walking,Dilated cardiomyopathy,Facial myokymia,Delayed gross motor development,Dysarthria,Limb hypertonia,Hyperreflexia,Dystonia,Orofacial dyskinesia;

HPO相关编号:HP:0002072,HP:0002322,HP:0008936,HP:0001635,HP:0001336,HP:0002355,HP:0001644,HP:0000317,HP:0002194,HP:0001260,HP:0002509,HP:0001347,HP:0001332,HP:0002310;

相关病症数据库编号:ORPHA:324588;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ADCY5往往会有以下的表型:舞蹈样运动,静止性震颤,躯干肌张力减退,充血性心力衰竭,肌阵挛,行走困难,扩张型心肌病,面肌颤搐,粗大运动发育迟缓,构音障碍,肢体张力亢进,反射亢进,肌张力障碍,口面运动障碍。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ADCY5的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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