学因网基因：AGL；
与AGL基因相关的CHPO中文疾病症状表型：免疫缺陷,高甘油三酯血症,肌病,低血糖,身材矮小,脸颊丰满,轻度智力残疾；
与AGL基因相关的HPO英文疾病症状表型：Immunodeficiency,Hypertriglyceridemia,Myopathy,Hypoglycemia,Short stature,Full cheeks,Intellectual disability, mild；
HPO相关编号:HP:0002721,HP:0002155,HP:0003198,HP:0001943,HP:0004322,HP:0000293,HP:0001256；
相关病症数据库编号：ORPHA:366；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AGL往往会有以下的表型：免疫缺陷,高甘油三酯血症,肌病,低血糖,身材矮小,脸颊丰满,轻度智力残疾。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因AGL的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
