学因网基因：AGTR2；
与AGTR2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：手指的所有远端指骨缩短,薄上唇红,小于胎龄儿,Meckel憩室,重度智力残疾,全面发育迟缓,牙齿萌出延迟,自闭症行为,失神发作,轻度感音神经性听力损失,中度智力残疾,巨头畸形,眶周丰满,面部神经麻痹,蛛网膜下腔增宽,巴彬斯基征,长睑裂,扁平足,尿失禁,流涎,幽门狭窄,鼻梁凹陷,下斜睑裂,第二、三脚趾并趾,面中部后缩,极重度智力残疾,长人中,语言发育迟缓,少言寡语,中度感音神经性听力损失,厚下唇,注意力缺陷多动障碍,第二趾屈指畸形,全面性强直-阵挛发作,肥胖,宽鼻尖；
与AGTR2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Shortening of all distal phalanges of the fingers,Thin upper lip vermilion,Small for gestational age,Meckel diverticulum,Intellectual disability, severe,Global developmental delay,Delayed eruption of teeth,Autistic behavior,Absence seizure,Mild neurosensory hearing impairment,Intellectual disability, moderate,Macrocephaly,Periorbital fullness,Facial palsy,Widened subarachnoid space,Babinski sign,Long palpebral fissure,Pes planus,Urinary incontinence,Drooling,Pyloric stenosis,Depressed nasal bridge,Downslanted palpebral fissures,2-3 toe syndactyly,Midface retrusion,Intellectual disability, profound,Long philtrum,Delayed speech and language development,Poor speech,Moderate sensorineural hearing impairment,Thick lower lip vermilion,Attention deficit hyperactivity disorder,Clinodactyly of the 2nd toe,Generalized tonic-clonic seizures,Obesity,Broad nasal tip；
HPO相关编号:HP:0006118,HP:0000219,HP:0001518,HP:0002245,HP:0010864,HP:0001263,HP:0000684,HP:0000729,HP:0002121,HP:0008587,HP:0002342,HP:0000256,HP:0000629,HP:0010628,HP:0012704,HP:0003487,HP:0000637,HP:0001763,HP:0000020,HP:0002307,HP:0002021,HP:0005280,HP:0000494,HP:0004691,HP:0011800,HP:0002187,HP:0000343,HP:0000750,HP:0002465,HP:0008504,HP:0000179,HP:0007018,HP:0005824,HP:0002069,HP:0001513,HP:0000455；
相关病症数据库编号：ORPHA:777；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AGTR2往往会有以下的表型：手指的所有远端指骨缩短,薄上唇红,小于胎龄儿,Meckel憩室,重度智力残疾,全面发育迟缓,牙齿萌出延迟,自闭症行为,失神发作,轻度感音神经性听力损失,中度智力残疾,巨头畸形,眶周丰满,面部神经麻痹,蛛网膜下腔增宽,巴彬斯基征,长睑裂,扁平足,尿失禁,流涎,幽门狭窄,鼻梁凹陷,下斜睑裂,第二、三脚趾并趾,面中部后缩,极重度智力残疾,长人中,语言发育迟缓,少言寡语,中度感音神经性听力损失,厚下唇,注意力缺陷多动障碍,第二趾屈指畸形,全面性强直-阵挛发作,肥胖,宽鼻尖。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因AGTR2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
