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基因检测AGXT筛查症状表现循环系统内酶浓度水平异常,高草酸尿症,钙质沉着,不能生长发育,肾结石,肾小球滤过率下降,动脉粥样硬化,慢性肾病5期,遗尿症,牙齿异常,复发性尿路感染,代谢性酸中毒,卒中,排尿困难,肾钙质沉着症,骨骼系统异常,血尿,贫血

基因:AGXT;

与AGXT基因相关的CHPO中文疾病症状表型:循环系统内酶浓度水平异常,高草酸尿症,钙质沉着,不能生长发育,肾结石,肾小球滤过率下降,动脉粥样硬化,慢性肾病5期,遗尿症,牙齿异常,复发性尿路感染,代谢性酸中毒,卒中,排尿困难,肾钙质沉着症,骨骼系统异常,血尿,贫血;

与AGXT基因相关的HPO英文疾病症状表型:Abnormality of circulating enzyme level,Hyperoxaluria,Calcinosis,Failure to thrive,Nephrolithiasis,Decreased glomerular filtration rate,Atherosclerosis,Stage 5 chronic kidney disease,Enuresis,Abnormality of the dentition,Recurrent urinary tract infections,Metabolic acidosis,Stroke,Dysuria,Nephrocalcinosis,Abnormality of the skeletal system,Hematuria,Anemia;

HPO相关编号:HP:0011021,HP:0003159,HP:0003761,HP:0001508,HP:0000787,HP:0012213,HP:0002621,HP:0003774,HP:0000805,HP:0000164,HP:0000010,HP:0001942,HP:0001297,HP:0100518,HP:0000121,HP:0000924,HP:0000790,HP:0001903;

相关病症数据库编号:ORPHA:93598;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因AGXT往往会有以下的表型:循环系统内酶浓度水平异常,高草酸尿症,钙质沉着,不能生长发育,肾结石,肾小球滤过率下降,动脉粥样硬化,慢性肾病5期,遗尿症,牙齿异常,复发性尿路感染,代谢性酸中毒,卒中,排尿困难,肾钙质沉着症,骨骼系统异常,血尿,贫血。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因AGXT的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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