学因网基因：AIRE；
与AIRE基因相关的CHPO中文疾病症状表型：甲状旁腺功能减退症,视觉障碍,白内障,脱发,血皮质醇水平增加,脑钙化,脑血管系统异常,醛固酮减少症,角膜基质的混浊,指甲异常,肾上腺增生,慢性皮肤粘膜念珠菌病,畏光,自身免疫,皮肤色素减退斑,磷酸钙代谢异常；
与AIRE基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypoparathyroidism,Visual impairment,Cataract,Alopecia,Increased circulating cortisol level,Cerebral calcification,Abnormality of the cerebral vasculature,Decreased circulating aldosterone level,Opacification of the corneal stroma,Abnormal fingernail morphology,Adrenal hyperplasia,Chronic mucocutaneous candidiasis,Photophobia,Autoimmunity,Hypopigmented skin patches,Abnormal calcium-phosphate regulating hormone level；
HPO相关编号:HP:0000829,HP:0000505,HP:0000518,HP:0001596,HP:0003118,HP:0002514,HP:0100659,HP:0004319,HP:0007759,HP:0001231,HP:0008221,HP:0002728,HP:0000613,HP:0002960,HP:0001053,HP:0100530；
相关病症数据库编号：ORPHA:3453；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AIRE往往会有以下的表型：甲状旁腺功能减退症,视觉障碍,白内障,脱发,血皮质醇水平增加,脑钙化,脑血管系统异常,醛固酮减少症,角膜基质的混浊,指甲异常,肾上腺增生,慢性皮肤粘膜念珠菌病,畏光,自身免疫,皮肤色素减退斑,磷酸钙代谢异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因AIRE的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
