基因:AKT2;
与AKT2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肝糖原含量增高,扁桃体肿大,新生儿低血糖,低血糖发作,躯干性肥胖,偏身肥大,非酮症性低血糖,男子女性乳房发育,低酮性低血糖,大于胎龄儿,低血糖昏迷,循环胰岛素水平异常;
与AKT2基因相关的HPO英文疾病症状表型:Increased hepatic glycogen content,Enlarged tonsils,Neonatal hypoglycemia,Hypoglycemic seizures,Truncal obesity,Hemihypertrophy,Nonketotic hypoglycemia,Gynecomastia,Hypoketotic hypoglycemia,Large for gestational age,Hypoglycemic coma,Abnormal circulating insulin level;
HPO相关编号:HP:0006568,HP:0030812,HP:0001998,HP:0002173,HP:0001956,HP:0001528,HP:0001958,HP:0000771,HP:0001985,HP:0001520,HP:0001325,HP:0040215;
相关病症数据库编号:ORPHA:293964;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因AKT2往往会有以下的表型:肝糖原含量增高,扁桃体肿大,新生儿低血糖,低血糖发作,躯干性肥胖,偏身肥大,非酮症性低血糖,男子女性乳房发育,低酮性低血糖,大于胎龄儿,低血糖昏迷,循环胰岛素水平异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因AKT2的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。