学因网基因：ALDH3A2；
与ALDH3A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：骨骼发育不良,视网膜色素沉着异常,干性皮肤,红斑,鱼鳞病,视网膜病变,身材矮小,锥体功能障碍,智力残疾,关节僵硬,肌张力减退,泛发性色素沉着,荨麻疹,构音障碍,黄斑变性,牙釉质异常,角化过度,角膜糜烂,小头畸形,脊柱后凸畸形（驼背）,畏光,脊柱侧弯,痉挛性双侧瘫痪,癫痫发作,近视,眼睛的炎性异常；
与ALDH3A2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Skeletal dysplasia,Abnormality of retinal pigmentation,Dry skin,Erythema,Ichthyosis,Retinopathy,Short stature,Abnormal pyramidal sign,Intellectual disability,Joint stiffness,Muscular hypotonia,Generalized hyperpigmentation,Urticaria,Dysarthria,Macular degeneration,Abnormality of dental enamel,Hyperkeratosis,Corneal erosion,Microcephaly,Kyphosis,Photophobia,Scoliosis,Spastic diplegia,Seizures,Myopia,Inflammatory abnormality of the eye；
HPO相关编号:HP:0002652,HP:0007703,HP:0000958,HP:0010783,HP:0008064,HP:0000488,HP:0004322,HP:0007256,HP:0001249,HP:0001387,HP:0001252,HP:0007440,HP:0001025,HP:0001260,HP:0000608,HP:0000682,HP:0000962,HP:0200020,HP:0000252,HP:0002808,HP:0000613,HP:0002650,HP:0001264,HP:0001250,HP:0000545,HP:0100533；
相关病症数据库编号：ORPHA:816；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ALDH3A2往往会有以下的表型：骨骼发育不良,视网膜色素沉着异常,干性皮肤,红斑,鱼鳞病,视网膜病变,身材矮小,锥体功能障碍,智力残疾,关节僵硬,肌张力减退,泛发性色素沉着,荨麻疹,构音障碍,黄斑变性,牙釉质异常,角化过度,角膜糜烂,小头畸形,脊柱后凸畸形（驼背）,畏光,脊柱侧弯,痉挛性双侧瘫痪,癫痫发作,近视,眼睛的炎性异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ALDH3A2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
