学因网基因：ALDH7A1；
与ALDH7A1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：全面发育迟缓,大脑皮层萎缩,斜视,运动异常,癫痫持续状态,肌张力减退,巨脑室,神经语言障碍,智力残疾,脑电图异常,代谢紊乱/稳态失衡,肝脏肿大；
与ALDH7A1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Global developmental delay,Cerebral cortical atrophy,Strabismus,Abnormality of movement,Status epilepticus,Muscular hypotonia,Ventriculomegaly,Neurological speech impairment,Intellectual disability,EEG abnormality,Abnormality of metabolism/homeostasis,Hepatomegaly；
HPO相关编号:HP:0001263,HP:0002120,HP:0000486,HP:0100022,HP:0002133,HP:0001252,HP:0002119,HP:0002167,HP:0001249,HP:0002353,HP:0001939,HP:0002240；
相关病症数据库编号：ORPHA:3006；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ALDH7A1往往会有以下的表型：全面发育迟缓,大脑皮层萎缩,斜视,运动异常,癫痫持续状态,肌张力减退,巨脑室,神经语言障碍,智力残疾,脑电图异常,代谢紊乱/稳态失衡,肝脏肿大。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因ALDH7A1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
