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基因检测ALDOB筛查症状表现高镁血症,低磷血症,腹泻,凝血因子级联反应异常,慢性肾病,反应性低血糖,肝脏肿大,便秘,黄疸,昏迷,慢性肝功能衰竭,癫痫发作,嗜睡,腹胀,白内障,呕吐,恶心,腹痛,发作性多汗症,代谢性酸中毒,高尿酸血症,生长延迟,醛缩酶水平降低

基因:ALDOB;

与ALDOB基因相关的CHPO中文疾病症状表型:高镁血症,低磷血症,腹泻,凝血因子级联反应异常,慢性肾病,反应性低血糖,肝脏肿大,便秘,黄疸,昏迷,慢性肝功能衰竭,癫痫发作,嗜睡,腹胀,白内障,呕吐,恶心,腹痛,发作性多汗症,代谢性酸中毒,高尿酸血症,生长延迟,醛缩酶水平降低;

与ALDOB基因相关的HPO英文疾病症状表型:Hypermagnesemia,Hypophosphatemia,Diarrhea,Abnormality of the coagulation cascade,Chronic kidney disease,Reactive hypoglycemia,Hepatomegaly,Constipation,Jaundice,Coma,Chronic hepatic failure,Seizures,Lethargy,Abdominal distention,Cataract,Vomiting,Nausea,Abdominal pain,Episodic hyperhidrosis,Metabolic acidosis,Hyperuricemia,Growth delay,Reduced aldolase level;

HPO相关编号:HP:0002918,HP:0002148,HP:0002014,HP:0003256,HP:0012622,HP:0012051,HP:0002240,HP:0002019,HP:0000952,HP:0001259,HP:0100626,HP:0001250,HP:0001254,HP:0003270,HP:0000518,HP:0002013,HP:0002018,HP:0002027,HP:0001069,HP:0001942,HP:0002149,HP:0001510,HP:0012545;

相关病症数据库编号:ORPHA:469;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ALDOB往往会有以下的表型:高镁血症,低磷血症,腹泻,凝血因子级联反应异常,慢性肾病,反应性低血糖,肝脏肿大,便秘,黄疸,昏迷,慢性肝功能衰竭,癫痫发作,嗜睡,腹胀,白内障,呕吐,恶心,腹痛,发作性多汗症,代谢性酸中毒,高尿酸血症,生长延迟,醛缩酶水平降低。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ALDOB的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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