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基因检测ALOX12B筛查症状表现眼睑外翻,不能生长发育,角膜炎,剥脱性皮炎,听力障碍,角膜糜烂,鱼鳞病,少汗症,瘙痒,指(趾)甲异常,掌跖角化症,脱发,身材矮小

基因:ALOX12B;

与ALOX12B基因相关的CHPO中文疾病症状表型:眼睑外翻,不能生长发育,角膜炎,剥脱性皮炎,听力障碍,角膜糜烂,鱼鳞病,少汗症,瘙痒,指(趾)甲异常,掌跖角化症,脱发,身材矮小;

与ALOX12B基因相关的HPO英文疾病症状表型:Ectropion,Failure to thrive,Keratitis,Erythroderma,Hearing impairment,Corneal erosion,Ichthyosis,Hypohidrosis,Pruritus,Abnormality of the nail,Palmoplantar keratoderma,Alopecia,Short stature;

HPO相关编号:HP:0000656,HP:0001508,HP:0000491,HP:0001019,HP:0000365,HP:0200020,HP:0008064,HP:0000966,HP:0000989,HP:0001597,HP:0000982,HP:0001596,HP:0004322;

相关病症数据库编号:ORPHA:79394;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ALOX12B往往会有以下的表型:眼睑外翻,不能生长发育,角膜炎,剥脱性皮炎,听力障碍,角膜糜烂,鱼鳞病,少汗症,瘙痒,指(趾)甲异常,掌跖角化症,脱发,身材矮小。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ALOX12B的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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