基因:ALX3;
与ALX3基因相关的CHPO中文疾病症状表型:斜视,中线鼻沟,隐性颅裂,内眦赘皮,白内障,基底脑膨出,胼胝体脂肪瘤,上睑下垂,眼距过宽,先天性传导性听力障碍,先天性指内屈,耳前皮赘,尿崩症,低位后旋转耳,上颌骨发育不全,腰椎前凸过度,舌裂,皮样囊肿,手指弯曲,垂体功能减退症,短指畸形综合征,脊柱侧弯,小眼畸形,胼胝体发育缺陷/发育不全,美人尖,额窦发育不全,腭裂,虹膜缺损;
与ALX3基因相关的HPO英文疾病症状表型:Strabismus,Midline nasal groove,Cranium bifidum occultum,Epicanthus,Cataract,Basal encephalocele,Lipoma of corpus callosum,Ptosis,Hypertelorism,Congenital conductive hearing impairment,Finger clinodactyly,Preauricular skin tag,Diabetes insipidus,Low-set, posteriorly rotated ears,Hypoplasia of the maxilla,Lumbar hyperlordosis,Bifid tongue,Dermoid cyst,Camptodactyly of finger,Hypopituitarism,Brachydactyly,Scoliosis,Microphthalmia,Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum,Widow’s peak,Hypoplastic frontal sinuses,Cleft palate,Iris coloboma;
HPO相关编号:HP:0000486,HP:0004112,HP:0004423,HP:0000286,HP:0000518,HP:0011817,HP:0006931,HP:0000508,HP:0000316,HP:0008591,HP:0040019,HP:0000384,HP:0000873,HP:0000368,HP:0000327,HP:0002938,HP:0010297,HP:0025247,HP:0100490,HP:0040075,HP:0001156,HP:0002650,HP:0000568,HP:0007370,HP:0000349,HP:0002738,HP:0000175,HP:0000612;
相关病症数据库编号:ORPHA:391474;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因ALX3往往会有以下的表型:斜视,中线鼻沟,隐性颅裂,内眦赘皮,白内障,基底脑膨出,胼胝体脂肪瘤,上睑下垂,眼距过宽,先天性传导性听力障碍,先天性指内屈,耳前皮赘,尿崩症,低位后旋转耳,上颌骨发育不全,腰椎前凸过度,舌裂,皮样囊肿,手指弯曲,垂体功能减退症,短指畸形综合征,脊柱侧弯,小眼畸形,胼胝体发育缺陷/发育不全,美人尖,额窦发育不全,腭裂,虹膜缺损。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因ALX3的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。