学因网基因：AMPD2；
与AMPD2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：脑室周围白质异常,体重下降,反射亢进,粗大运动发育迟缓,身材矮小,剪刀步态,肌萎缩；
与AMPD2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Abnormality of the periventricular white matter,Decreased body weight,Hyperreflexia,Delayed gross motor development,Short stature,Scissor gait,Skeletal muscle atrophy；
HPO相关编号:HP:0002518,HP:0004325,HP:0001347,HP:0002194,HP:0004322,HP:0012407,HP:0003202；
相关病症数据库编号：ORPHA:401805；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AMPD2往往会有以下的表型：脑室周围白质异常,体重下降,反射亢进,粗大运动发育迟缓,身材矮小,剪刀步态,肌萎缩。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因AMPD2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
